Im beschaulichen Schwäbisch Hall, wo das Leben in ruhigen Bahnen verläuft, hat die kleine Emilia einen besonderen Platz in der Herzen der Menschen erobert. Die vierjährige Emilia hat das Dup15q-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die etwa 1 von 15.000 Kindern betrifft. Ihre Geschichte ist nicht nur eine Erzählung von Herausforderungen, sondern auch von Hoffnung und Gemeinschaftsgeist.
Geboren am 29. Juni 2021, verlief Emilias Schwangerschaft und Geburt ohne Auffälligkeiten. Doch kurz vor ihrem zweiten Geburtstag traten erste Entwicklungsauffälligkeiten auf: Sie sprach nicht, lief unsicher und zeigte ein auffälliges Verhalten. Nach zahlreichen Untersuchungen erhielt die Familie im Februar 2024 die Diagnose: Emilia hat eine globale Entwicklungsverzögerung, ist non-verbal und leidet unter frühkindlichem Autismus, Muskelhypotonie und Epilepsie. Die epileptischen Aktivitäten blieben zunächst unbemerkt, erst durch Hirnaktivitätsmessungen konnten sie festgestellt werden. Diese Herausforderungen erfordern von Emilias Familie viel Geduld und Hingabe.
Alltag und Fortschritte
Emilia benötigt klare Strukturen und feste Abläufe, da schon kleine Veränderungen sie überfordern können. Große Familienfeiern oder Restaurantbesuche sind für sie schwierig. Um den Alltag etwas leichter zu gestalten, nutzt die Familie einen Wohnwagen für Urlaube, wo Emilia in vertrauter Umgebung neue Erfahrungen sammeln kann. Die kleinen Fortschritte im Alltag sind für die Familie von enormer Bedeutung – sei es, wenn Emilia selbstständig in den Autositz klettert oder das erste Mal auf einem Therapie-Pferd sitzt. Sie kommuniziert auf ihre eigene Weise: Durch Gesten führt sie ihre Eltern zum Kühlschrank, wenn sie Hunger hat.
Ein wichtiger Schritt in Emilias Entwicklung könnte eine geplante Delfintherapie in Curaçao sein. Trotz der ungewissen wissenschaftlichen Wirksamkeit dieser Therapieform hat die Familie große Hoffnung, dass sie Emilias Fortschritte fördern kann. Die Kosten für die Therapie, inklusive Flügen und Unterkunft, belaufen sich auf rund 18.000 Euro – ein Betrag, den die Krankenkassen nicht übernehmen. Um diese Herausforderung zu meistern, hat die Familie ein Spendenkonto über den Verein „Delfine therapieren Menschen e. V.“ eingerichtet. Erste Spenden sind bereits eingegangen, doch die Familie benötigt weiterhin Unterstützung. Informationen zur Spende und zu Emilias Alltag sind auf der Website emilias-leben-mit-dup15q.de und auf Instagram unter @emilia.leben.mit.dup15q verfügbar.
Fachliche Unterstützung und Forschung
Um die medizinische Versorgung von Kindern mit dem Dup15q-Syndrom zu verbessern, wurde im Oktober 2022 die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum am Universitätsklinikum Heidelberg ins Leben gerufen. Diese Sprechstunde ist Teil einer interdisziplinären Kooperation, die Humangenetik, Sozialpädiatrie und Kinder- und Jugendmedizin zusammenbringt. Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums, das nicht nur eine Anlaufstelle für Betroffene bietet, sondern auch gezielte Forschung und die Übertragung von Forschungsergebnissen in die klinische Praxis anstrebt.
Das Kompetenzzentrum stellt ein Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen bereit und bietet Unterstützung bei Anträgen und Stellungnahmen für die betroffenen Familien. Kontaktinformationen für die Anmeldung zur Dup15q-Sprechstunde sind leicht zugänglich und können telefonisch unter +49 6221 56-5331 oder per E-Mail an dup15q@med.uni-heidelberg.de erfragt werden.
Die Zukunft von Emilia bleibt ungewiss, doch die Unterstützung aus der Gemeinde, die medizinische Forschung und die Liebe ihrer Familie geben ihr die Kraft, die sie braucht. Es ist ein langer Weg, und jeder Schritt zählt.